Biopsia Corial y Amniocentesis
Son pruebas prenatales invasivas de diagnóstico genético. Pueden estar indicadas por múltiples causas como un hallazgo ecográfico sugerente de una anomalía genética subyacente, resultado de alto riesgo en el cribado de aneuplodías del primer trimestre, antecedente familiar de enfermedad hereditaria, hijo previo afecto de un síndrome genético, etc.
Existen dos tipos de pruebas invasivas, ambas guiadas por ecografía:
- Biopsia de vellosidades coriales: Se realiza entre las semanas 11 y 14 de gestación. Consiste en tomar y analizar un fragmento de la placenta.
- Amniocentesis: Se realiza a partir de la semana 15 de gestación. Consiste en aspirar y analizar muestra del líquido amniótico
Ambos procedimientos son de corta duración, se realizan con una aguja fina vía transabdominal (también es posible hacerla transcervical en el caso de la biopsia corial) y no requieren ingreso de la gestante. Será necesario reposo relativo en los días siguientes a la prueba.